La Paz, 19 de junio de 2026 (ANF).- Bolivia ha logrado algunos avances en la identificación y atención de enfermedades raras y malformaciones congénitas, pero mantiene profundas limitaciones estructurales que dificultan el diagnóstico oportuno, el tratamiento especializado y el seguimiento de pacientes, según el análisis del médico Saúl Rueda Arteaga, especialista del Hospital de la Mujer en La Paz y médico contacto de ese centro para el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAM).
Rueda, quien trabajó durante 37 años en investigaciones vinculadas al ECLAM, sostuvo que el país todavía se encuentra rezagado frente a otras naciones de la región debido a la falta de tecnología, laboratorios especializados y políticas públicas sostenidas para abordar estas patologías.
“Bolivia tiene muy poco avance”, afirmó el especialista a ANF al señalar que una de las principales barreras es la ausencia de laboratorios sofisticados capaces de realizar estudios genéticos avanzados, necesarios para confirmar diagnósticos, establecer tratamientos y definir pronósticos en pacientes con enfermedades poco frecuentes.
Explicó que actualmente los diagnósticos se concentran principalmente en alteraciones detectables por evaluación clínica, como algunas trisomías (alteración genética donde una persona posee tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales) o problemas como la anencefalia (defecto congénito grave en el que el feto), mientras que el país no cuenta con estudios completos del genoma (material genético) como ocurre en otros centros especializados de la región y del exterior.
“Se hacen cariotipos (prueba genética sobre cromosomas) corrientes, radiografías y algunos procedimientos de rehabilitación o cirugías, pero no tenemos tecnología de punta”, señaló.
El médico también cuestionó la falta de una vigilancia epidemiológica más amplia. Según explicó, no existen hospitales especializados en todos los departamentos que permitan comparar la incidencia de enfermedades raras o malformaciones congénitas en regiones como Oruro o Potosí.
Durante su trabajo en el ECLAM, Rueda participó en investigaciones sobre anomalías congénitas en Bolivia, cuyos datos eran enviados a centros de referencia en Río de Janeiro. También brindó asesoría genética a familias, aclarando que muchas malformaciones no son hereditarias. Sin embargo, señaló que esta labor perdió continuidad en Bolivia por falta de incentivos y nuevos investigadores.
Aunque Bolivia cuenta con iniciativas del Ministerio de Salud vinculadas a malformaciones congénitas y vigilancia epidemiológica, Rueda afirmó que existe poca claridad sobre su ejecución efectiva y seguimiento.
El Ministerio de Salud no respondió a una solicitud de información de ANF sobre la situación actual de las enfermedades raras, programas vigentes y recursos destinados a esta área.
Qué ocurre en Bolivia
Según el Ministerio de Salud, Bolivia cuenta con el Sistema de Vigilancia de Anomalías Congénitas y el REBOAC para registrar cardiopatías, defectos del tubo neural y síndrome de Down. Desde 2018 hay jornadas científicas. Se han identificado 107 enfermedades raras, pero no existe registro ni sistema integral consolidado nacional articulado.
La atención en Bolivia depende del SUS, que cubre consultas y hospitalización, pero no garantiza acceso a medicamentos huérfanos ni terapias especializadas, debido a su alto costo y baja disponibilidad.
Rueda señaló avances puntuales como el trabajo del Hospital del Niño en cardiopatías congénitas y trasplantes renales en la Caja Nacional de Salud. También destacó asociaciones de padres que apoyan a personas con síndrome de Down y otras condiciones, ante la falta de políticas públicas, dependiendo más de esfuerzos individuales.
El proyecto de ley PL-391/2025-2026, impulsado por la diputada Anahí Rocha, propone un marco integral para enfermedades raras en Bolivia, con registro nacional, red de atención, fondo de financiamiento e importación de medicamentos huérfanos, garantizando continuidad de tratamientos y protección para pacientes y cuidadores.
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